1、1第 1 节 基因突变和基因重组1结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2概述基因突变的概念、类型和特点。(重点) 3解释基因重组的实质和类型。(难点)基 因 突 变 1基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因：图解：22基因突变对后代的影响判断(1)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传定律传给后代。 ()(2)发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传给后代。 ()(3)人体某些体细胞基因的突变，可发展为癌细胞。()3诱发基因突变的因素连线【提示】：c a b4基因突变的特点及含义5基因突变的意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。合 作 探
2、讨 探讨 ：DNA 中碱基对的改变是否一定是基因突变呢？1提示：不一定。因为基因是有遗传效应的 DNA 片段，且基因突变一定是基因的结构发生改变。探讨 ：基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变是否会导致基因23数量的改变呢？提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在 DNA 分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。探讨 ：结合 DNA 分子的结构特点和复制过程，分析 DNA 分子复制时容易发生基因突变3的原因。提示：DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。
3、探讨 ：基因突变的频率为什么非常低？4提示：DNA 分子复制时，独特的双螺旋结构提供了精确的模板，碱基互补配对原则保证复制准确进行，故不容易发生。思 维 升 华 1基因突变的类型2基因突变与生物性状的关系3基因突变的三点提醒(1)基因突变主要发生在 DNA 复制时，但其他时期也可能发生。(2)基因突变在光学显微镜下是看不见的，但是基因突变可能会引起生物性状的变化，生物性状可以看到。(3)基因突变不会改变染色体上基因的数量和位置。41如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4 基因会发生突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(
4、) G G G A A G C A GWNK4 基因 C C C T T C G T C正常蛋白质 甘氨酸赖氨酸谷氨酰胺1 168 1 169 1 170甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAUA处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT【解析】 由题干可知 WNK4 基因发生了突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为 AAA、AAG，谷氨酸的密码子为 GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAAGAA 或者 AAGG
5、AG，而在基因的转录链对应的变化为 TTTCTT 或者 TTCCTC。由题干中 WNK4 的基因序列可知，应为 TTCCTC，因此基因应是由 AT 替换为 GC。【答案】 B2M 基因编码含 63 个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使 mRNA 增加了一个三碱基序列 AAG，表达的肽链含 64 个氨基酸。以下说法正确的是( ) 【导学号：10090123】AM 基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在 M 基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链，最多有 2 个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中，最多需要 64 种 tRNA 参与【解析】 A 项，双链 DN
6、A 中嘌呤与嘧啶的比值恒等于 1，突变前后此比例不会发生变化。B 项，转录过程中，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。C 项，若 AAG 插入点在密码子之间，构成一个密码子，突变前后编码的两条肽链，只有 1 个氨基酸不同，若 AAG 插入点在某一密码子中，会构成两个密码子，则突变前后编码的两条肽链，最多有 2 个氨基酸不同。D 项，密码子虽然有 64 种，但是 tRNA 只有 61 种，因为有 3 种终止密码子无相应的tRNA。5【答案】 C基 因 重 组 1概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2类型类型 图示 发生的时期 发生的范围自由组合型减数第一
7、次分裂后期非同源染色体上的非等位基因交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换3.基因重组的意义判断(1)通过基因重组，能使亲代产生多样化的基因组合的子代。 ()(2)基因重组是生物变异的来源之一。 ()(3)基因重组与生物进化没有关系。 ()合 作 探 讨 探讨 ：请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。1高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体
8、上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。探讨 ：子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，仔细观察下列图解并选出哪些过2程可以发生基因重组？6提示：探讨 ：如图为基因型为 AaBb 的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：3图 1 图 2(1)图 1 细胞处于什么时期？图中形成 B、b 现象的原因是什么？(2)图 2 细胞的名称是什么？图中形成 B、b 现象的原因可能是什么？(3)若该动物的基因型为 AaBB，则产生图 2 现象的原因又是什么？提示：(1)有丝分裂后期；基因突变。(2)次级精母细胞或者极体；基因突变或者基因重组(交叉互换)。(3)基因突变。思 维
9、升 华 1姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成 B、b 不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。72基因突变和基因重组的比较项目 基因突变 基因重组发生时间常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期的 DNA 复
10、制过程中形成有性生殖细胞的减数分裂过程中变异实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因产生过程物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变，也可自发产生减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合种类(1)自然突变；(2)人工诱变(1)基因自由组合；(2)基因交叉互换适用范围所有生物都可以发生适用于真核生物有性生殖细胞核遗传应用 人工诱变育种 杂交育种发生可能性 可能性小 非常普遍1下列关于基因重组的说法，不正确的是( )A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之
11、间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组【解析】 自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。【答案】 B2下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )A基因突变 基因突变 基因突变8B基因突变或基因重组 基因突变 基因重组C基因突变 基因突变 基因突变或基因重组D基因突变或基因重组 基因突变或基因重
12、组 基因重组【解析】 图中分别属于有丝分裂的中期和后期；A 与 a 所在的 DNA 分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定 A 与 a 的不同是基因突变还是基因重组的结果。【答案】 C1下列有关基因突变的叙述，正确的是( )A基因突变就是 DNA 分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组B基因突变一定会导致生物性状的改变C基因突变只能发生在真核细胞中D基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响【解析】 基因突变不包括碱基对的重组，A 项错误；基因突变虽然引起密
13、码子的改变，但决定的还可能是相同氨基酸，因此基因突变不一定引起性状的改变，B 项错误；基因突变发生在 DNA 复制过程中，不仅真核细胞中可以发生，原核细胞中也可以发生，C 项错误。【答案】 D2基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则( )A均发生于有丝分裂的间期Ba 发生于有丝分裂的间期，b 发生于减数第一次分裂前的间期C均发生于减数第一次分裂前的间期Da 发生于有丝分裂间期，b 发生于减数第二次分裂的间期【解析】 基因突变多发生于 DNA 复制的时候，因此 a、b 分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。【答案】 B3下列关于基因突变的叙述，不正确的
14、是( )【导学号：10090124】A紫外线、 射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素B基因突变是由于内外因素的干扰，使 DNA 复制发生差错导致的C基因突变主要发生在 DNA 复制过程中的原因是此时 DNA 分子的稳定性降低D基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型9【解析】 引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。基因突变是在内外因素的作用下，使 DNA 分子的复制发生差错而产生的；DNA 复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA 分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。【答案】 D4下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )A等位基因的分离可导致基因重组
15、B有性生殖可导致基因重组C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D无性生殖可导致基因重组【解析】 等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组。【答案】 B5基因突变和基因重组的共同点是( )A都可以产生新的基因B都对生物体有利C均可增加基因的数目D都能产生可遗传的变异【解析】 基因重组不能产生新基因；基因突变具有多害少利性；基因重组不能增加基因的数目；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异。【答案】 D课堂小结：网络
16、构建 核心回扣101.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2.基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5.基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。学业分层测评知识点一知识点二当堂即时达标基 因 突 变 GUA 替换增添基因结构 新基因 根本来源 生物进化 基 因 重 组 有性生殖 重新组合 类 型 图 示 发 生的 时 期 发 生的范 围自由组 合型
17、减数第一次分裂 _上的非等位基因交叉互 换 型 减数第一次分裂 _同源染色体上的等位基因随的交 换 而交换后期前期非同源染色体非姐妹染色单体 1第 2 节 染色体变异1分析基因突变和染色体结构变异的异同。2理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念及特点。(重、难点)3概述单倍体育种与多倍体育种的原理和过程。(重点)染 色 体 结 构 的 变 异1染色体结构变异的类型连线提示：b c a d2染色体结构变异的结果(1)染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。(2)大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。合 作 探 讨 探讨 ：已知染色体上发生了四种变异：12分析上述变
18、异中，发生的变异依次是哪种类型？提示：染色体缺失、重复、倒位、基因突变。探讨 ：观察分析图示，思考回答下列问题：2 (1)图过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？(2)图过程中的两条染色体是同源染色体吗？属于哪类变异？提示：(1)发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。(2)不是，是非同源染色体；属于染色体结构变异中的易位。思 维 升 华 1染色体结构变异对染色体上基因的影响：(1)图解：缺失 重复倒位 易位(2)结果：染色体上的基因数目和排列顺序均改变，细胞中基因数目改变()；染色体上基因的数目不变，排列顺序改变()；染色体上基因的数目和排列顺序均改变，但细胞中基因数目不变()
19、。2易位与交叉互换的比较项目 染色体易位 交叉互换3图解发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间属于染色体结构变异 属于基因重组区别可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到3.染色体结构变异与基因突变的辨析项目 染色体结构变异 基因突变本质 染色体片段的缺失、重复、易位和倒位 碱基对的替换、增添或缺失基因数目变化 1 个或多个 1 个变异水平 细胞 分子光镜检测 可见 不可见1导致遗传物质变化的原因有很多，下图字母代表不同基因，其中变异类型和依次是( )A突变和倒位 B重组和倒位C重组和易位 D易位和倒位【解析】 中少了基因 ab，多了基因 J，是非同源染色体间发生了片段交换，
20、属于染色体结构变异中的易位；cde 基因位置发生了颠倒，属于倒位。【答案】 D2(2016江苏高考)下图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )A个体甲的变异对表型无影响B个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C个体甲自交的后代，性状分离比为 31D个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常4【解析】 个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失，由于基因互作，缺失了 e 基因对表型可能有影响，A 选项错误；个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位，变异后个体乙细胞减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常，B 选项正确；若 E、e 基因与其他基因共同控制某种性状，则个
21、体甲自交的后代性状分离比不一定为 31，C 选项错误；个体乙虽然染色体没有基因缺失，但是基因的排列顺序发生改变，可能引起性状的改变，D 选项错误。【答案】 B染 色 体 数 目 变 异1变异类型和实例类型 实例个别染色体的增减 21 三体综合征以染色体组形式成倍增减 三倍体无子西瓜2.染色体组(1)组成：写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：、X 或、Y。(2)组成特点：项目 特点形态上 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同功能上 控制生物生长、发育、遗传、变异的一组染色体3.二倍体4多倍体(1)概念 起 点 ： 受 精 卵染 色 体 组 数 ： 三 个 或 三 个 以
22、上 染 色 体 组实 例 ： 三 倍 体 香 蕉 、 四 倍 体 马 铃 薯 )5(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(3)人工诱导(多倍体育种)：方法 用秋水仙素处理或用低温处理处理对象 萌发的种子或幼苗原理能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使染色体数目加倍5.单倍体(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。(2)特点 植 株 长 得 弱 小高 度 不 育 )(3)应用单倍体育种。方法：花药 离 体 培 养 单 倍 体幼 苗 人 工 诱 导 用 秋 水 仙 素 处 理 染 色 体 数 目 加 倍得 到 正 常
23、 纯 合 子优点：明显缩短育种年限。合 作 探 讨 探讨 ：观察下图分析：1甲 乙(1)图甲中有几个染色体组，每个染色体组有几条染色体？判断染色体组数的依据是什么？(2)图乙中有几个染色体组，每个染色体组有几条染色体？判断染色体组数的依据是什么？提示：(1)3，3。细胞内同一种形态的染色体有 3 条。(2)4，2。控制同一种性状的基因出现了 4 次。探讨 ：如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆2抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：(1)F1能产生几种雄配子？(2)过程是哪种处理？其原理是什么？(3)过程是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？6
24、提示：(1)F 1的基因型是 DdTt，能产生四种配子：DT、dT、Dt、dt。(2)过程是花药离体培养过程。原理是植物细胞的全能性。(3)过程是用一定浓度的秋水仙素或低温处理单倍体幼苗。处理后 ddTT 占的比例为1/4。思 维 升 华 1对染色体组概念的理解(1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在。(2)从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同。可依此来判断染色体组的数目。(3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。(4)从物种类型上看，每种生物染色体组都是固定的。2二看法判断
25、单倍体、二倍体和多倍体一看发育起点；二看体细胞中含有几个染色体组。(1)配子 单倍体 发 育 3单倍体育种AaBbAABBaabb 减 数分 裂 ABAbaBab 花 药 离 体 培 养 ABAbaBab 秋 水 仙 素 处 理 AABBAAbbaaBBaabb)亲代 F 1 配子 单倍体幼苗 正常植株特别提醒 花药离体培养单倍体育种单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等过程。花药离体培养只得到单倍体，只有再进行秋水仙素处理才能得到可育的纯合子。1如图分别表示四个生物的体细胞，有关描述中正确的是( )7甲 乙 丙 丁A图中是单倍体的细胞有三个B图中的丁一定是单倍体的体细胞C每个染色体组
26、中含有三条染色体的是甲、乙、丁D与乙相对应的基因型可以是 aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc 等【解析】 判断染色体组是根据每一条染色体形态相同的个数，如甲、乙、丙、丁中分别含有 3、3、2、1 个染色体组，其中丁图一定是单倍体，而甲、乙、丙可能分别是三倍体、三倍体、二倍体，也可能是单倍体。与乙图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以 abc、aabbcc 这两种基因型是不正确的。【答案】 B2下列有关水稻的叙述，错误的是( ) 【导学号：10090130】A二倍体水稻含两个染色体组B二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大C二倍体水稻与四倍体水稻杂
27、交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组D二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小【解析】 由受精卵发育而成的植株，细胞内含几个染色体组就是几倍体，因此二倍体水稻细胞内应含两个染色体组；二倍体水稻与四倍体水稻杂交生成的受精卵中含三个染色体组，它发育形成的植株含三个染色体组，叫三倍体；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使细胞内染色体数加倍，二倍体水稻经秋水仙素处理，就可得到四倍体水稻，四倍体水稻的特点是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加；二倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体水稻一般是不育的，不可能产生稻穗、米粒。【答案】 D低 温 诱 导 染
28、色 体 数 目 变 化1实验原理82实验流程及结论根 尖 的 培养 及 诱 导 培 养 方 法 ： 将 洋 葱 放 在 装 满 清 水 的 广口 瓶 上 ， 让 洋 葱 的 底 部 接 触水 面 诱 导 时 机 ： 待 洋 葱 长 出 1 cm左 右 的不 定 根 时 诱 导 措 施 ： 将 整 个 装 置 放 入 冰 箱 的 低 温室 内 （ 4 ） ， 诱 导 培 养 36 h )取 材 及固 定 取 材 ： 剪 取 诱 导 处 理 的 根 尖 约 0.5 1 cm 固 定 ： 放 入 卡 诺 氏 液 中 浸 泡 0.5 h 1 h，以 固 定 细 胞 的 形 态 冲 洗 ： 用 体 积
29、分 数 为 95%的 酒 精 冲 洗 2次 )制 作装 片 解 离 漂 洗 染 色 ： 使 用 改 良 苯 酚 品 红 染 液 制 片 同 “观 察 植 物 细胞 的 有 丝 分 裂 ”观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察结论：低温能诱导植物染色体数目加倍合 作 探 讨 探讨 ：讨论必须在洋葱培养出 1 cm 左右不定根之后才能低温处理的原因。1提示：若生根前就进行低温处理，低温会抑制细胞代谢，进而抑制根尖分生区的形成，不会发生根尖分生区的有丝分裂受低温影响的过程。探讨 ：在染色时，除了用上述染色剂外，还可以用哪几种染色剂？此时细胞处于哪种29生理状态(死亡还是存活)?提示：龙
30、胆紫染液或醋酸洋红染液，此时细胞已死亡。探讨 ：洋葱为二倍体，在该实验观察时，能看到哪些类型的细胞？3提示：二倍体细胞、四倍体细胞等。探讨 ：与秋水仙素相比，低温诱导多倍体的形成有哪些优点？4提示：低温条件容易创造和控制，成本低，对人体无害，易于操作。思 维 升 华 1实验中几种溶液的作用(1)卡诺氏液：固定细胞的形态。(2)改良苯酚品红染液：对染色体染色，便于观察染色体的形态。除此之外，醋酸洋红或龙胆紫都是碱性染料，都可以使染色体着色。(3)质量分数为 15%的盐酸：解离，使细胞分散开。(4)体积分数为 95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的卡诺氏液，还可与 15%的盐酸混合解离、分散细胞
31、。2本实验的其他问题(1)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。(2)此实验可通过设置不同的温度来探究温度对植物染色体数目变化的影响。1下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，错误的是( )A实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极B解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色C龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色D显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变【解析】 低温处理植物的分生组织细胞，抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍；解离后洋葱根尖经过漂洗可去掉盐酸，有利于染色体着色；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞
32、。【答案】 D2下列关于低温诱导植物染色体数目的变化实验的叙述，不正确的是( ) 【导学号：10090131】A用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成B洋葱根尖长出约 1 cm 时，剪下，置于 4 冰箱中，诱导 36 hC卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态D装片制作包括解离、漂洗、染色和制片 4 个步骤【解析】 低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成；当洋葱根尖长出约101 cm 时，才能开始诱导，这样有利于根的形成，而不能剪下，这样会使其失去生命力；卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时，过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同，包括解离、漂洗、染色和制片 4 个步骤。【答案
33、】 B1下列变异中，不属于染色体结构变异的是 ( )A染色体缺失了某一片段B染色体增加了某一片段C染色体中 DNA 的一个碱基发生了改变D染色体某一片段位置颠倒了 180【解析】 DNA 中一个碱基发生改变，这属于基因突变，选项 A、B、D 依次属于缺失、重复和倒位。【答案】 C2关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )A一个染色体组中不含同源染色体B由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【解析】 染色体组中不含有同源染色体；个体若由受精卵发育而来则含有几个染色体组
34、就是几倍体；单倍体是由配子发育而成的，不一定只含有一个染色体组；人工诱导多倍体的方法有秋水仙素或低温处理等。【答案】 D3下图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是( ) 【导学号：10090132】A对于 A、b 基因来说，一定是纯合体B个体一定是单倍体C可能是单倍体，也可能是多倍体D可能是的单倍体【解析】 单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体；分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体。个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。个体可以产生基因型为 Aa 的配子，可能是的单倍体。11【答案】 B4某二倍体植物的体细胞中染色体数为
35、24 条，基因型为 AaBb，这两对基因分别位于两对同源染色体上。请据图回答问题：(1)产生的花粉基因型有_种。C 是指利用秋水仙素处理，则个体的体细胞中含有_条染色体。(2)个体与个体基因组成的重要区别是_，个体中能稳定遗传的占_。(3)若要尽快获得纯种优良(aaBB)的品种，则应采用上图中_(用字母表示)过程进行育种。 【解析】 基因型为 AaBb 的植株产生的配子有 AB、Ab、aB、ab 四种；图中 A 是减数分裂，B 是花药离体培养，C 是秋水仙素处理，E 是受精作用，F 是个体发育。个体是纯合子，而个体中既有纯合子，又有杂合子。所以要想尽快获得纯种优良的品种，应采用单倍体育种，即
36、A、B、C 过程。【答案】 (1)4 24 (2)个体全部为纯合子 1/4 (3)A、B、C课堂小结：网络构建 核心回扣1.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。2.染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。3.二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。4.由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。5.单倍体并不一定只含一个染色体组。6.单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。7.秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。学业分层测评知识点一知识点二当堂即时达标知识点二染 色 体
37、 结 构 的 变 异 数目或排列顺序 不利 项 目 染色体易位 交叉互 换图 解区 别 发 生于非同源染色体之 间 发 生于同源染色体的非姐妹染色 单 体之间属于染色体 结 构 变 异 属于基因重 组可在 显 微 镜 下 观 察到 在 显 微 镜 下 观 察不到项 目 染色体 结 构 变 异 基因突 变本 质 染色体片段的缺失、重复、易位和倒位碱基 对 的替 换 、增添或缺失基因数目 变 化 1个或多个 1个变 异水平 细 胞 分子光 镜检测 可 见 不可 见染 色 体 数 目 变 异 类 型 实 例的增减 21三体 综 合征以 形式成倍增减 三倍体无子西瓜个别染色体染色体组 、 、 、 X
38、、 、 、 Y 项 目 特点形 态 上 细 胞中的一 组 ，在形 态 和功能上各不相同功能上 控制生物 的一 组 染色体非同源染色体生长、发育、遗传、变异受精卵 三个或三个以上染色体组 四倍体马铃薯 茎秆 增加 方法 用 处 理或用 处 理处 理 对 象 的种子或 _原理 能 够 抑制 的形成， 导 致染色体不能移向 细 胞的两极，从而使染色体数目 _秋水仙素 低温萌发 幼苗纺锤体加倍配子 弱小 不育 单倍体 秋水仙素 染色体数目加倍 明显缩短育种年限 学业分层测评知识点一知识点二当堂即时达标人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 遗传物质 一对等位基因 显 隐 两对以上等位基因
39、环境 群体 染色体异常 结构 数目 遗传 病的 类 型 遗传 特点单 基因 遗传 病常染色体 显 性 遗传 病 男女患病概率相等、 连续遗传常染色体 隐 性 遗传 病 男女患病概率相等、隔代 遗传伴 X显 性 遗传 病 女患者多于男患者、 连续遗传伴 X隐 性 遗传 病 男患者多于女患者、交叉 遗传多基因 遗传 病 家族聚集 现 象、易受 环 境影响染色体异常 遗传 病结 构异常 往往造成 较严 重的后果，甚至在胚胎 时期就引起自然流 产数目异常遗传病的监测、预防与人类 基 因 组 计 划 遗传病的产生和发展 优 生措施 具体内容禁止近 亲结 婚 直系血 亲 及三代以内旁系血 亲 禁止 结 婚
40、，有效 预 防 隐 性遗传 病 发 生进 行 遗传 咨 询 体 检 ，了解家庭病史， 对 是否患有某种 遗传 病作出 诊断提倡适 龄 生育 不宜早育，也不宜 过 晚生育开展 产 前 诊 断 B超 检查 (外 观 、性 别检查 ) 羊水 检查 (染色体异常 遗传 病 检查 ) 孕 妇 血 细 胞 检查 (筛查遗传 性地中海 贫 血 ) 基因 诊 断 (遗传 性地中海 贫 血 检查 )1第 3 节 人类遗传病1概述人类遗传病的主要类型。(重点)2解释遗传病的致病机理。(难点)3调查人群中遗传病的发病率。人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点1人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类
41、疾病。2单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型：染色体结构异常，如猫叫综合征等。染色体数目异常，如 21
42、三体综合征等。合 作 探 讨 探讨 ：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：12(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。(2)患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。探讨 ：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？2提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。探讨 ：21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由亲本产生的异常配3子发生受精作用后导致的，下图是异
43、常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)据图分析 21 三体综合征形成的原因是什么？(2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？(3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。(2)能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。(3)会。思 维 升 华 1遗传病的类型
44、及遗传特点遗传病的类型 遗传特点单基 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传3常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传伴 X 显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传因遗传病伴 X 隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响结构异常染色体异常遗传病数目异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。1(2016海南高考)下列叙述不属
45、于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4【解析】 人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为 0。【答案】 D2造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体_异常造成的。A 和 a 是位于第 21号染色体上的一对位基因，某患者及其父、母
46、的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。4(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。【解析】
47、本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21 三体综合征是由于减数分裂异常形成 21 号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有 a 基因，所以患者两个 a 基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第 5 号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB 和 bb 的后代基因型为 Bb，不可能呈现 b 的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中 B 所在的片段缺失，从而使 b 基因得到表达，故只能是父亲的部分染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不
48、可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。【答案】 (1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性遗传病的监测、预防与人类 基 因 组 计 划1遗传病的监测和预防(1)主要手段：遗传咨询和步骤：产前诊断：(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。2人类基因组计划与人体健康5合 作 探 讨 探讨 ：在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的 DNA 分子？1提示：24 条，22 条常染色体XY。原因是 X、Y 染色体上有非同源区段。探讨 ：一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生
49、优育，应对其进行怎样的优生2指导？提示：选择生女孩。探讨 ：二倍体水稻体细胞有 24 条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组3有何关系？提示：12 条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。思 维 升 华 1人类遗传病调查流程2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析某种遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大 100%患 病 人 数被 调 查 总 人 数遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型3.遗传咨询与优生优生措施 具体内容6禁止近亲结婚直系血
50、亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B 超检查(外观、性别检查) 羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)基因诊断(遗传性地中海贫血检查)1某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系
51、中调查【解析】 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。【答案】 D221 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是( ) 【导学号：10090137】适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A B C D【解析】 由图可知母亲年龄超过 35 岁，生下的小孩患 21 三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因 21 三体综合征患者第 21 号7染色体为 3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。【答案】 A1下列关于人类
52、遗传病的叙述，不正确的是( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D基因突变不一定诱发遗传病【解析】 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改变，也就不一定诱发遗传病。【答案】 B2多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A BC D【解析】 调查
53、人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算，而研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。【答案】 D3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )【导学号：10090138】一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D【解析】 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染
54、色体异常遗传病个体也可能不携带致病基因。【答案】 D84某女患有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是( )家系成员父亲 母亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟患者 正常 A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女的母亲是杂合子的概率为 1C该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为 1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1【解析】 从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是 2/31/21/21/6。【答案】 C
55、5下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A抗维生素D 佝偻病X 染色体显性遗传 XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X 染色体隐性遗传 XbXbXBY选择生女孩C 白化病常染色体隐性遗传 AaAa选择生女孩D 并指症常染色体显性遗传 Tttt产前诊断【解析】 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病” 。红绿色盲症属 X 染色体隐性遗传病，X bXbXBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。【答案】 C课堂小结：网络构建 核心回扣91.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
