1、,先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism,概述,先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。,分类,1、按病变部位分类：原发性：甲状腺本身疾病继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。 2、按病因分类：散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。,病理生理（了解）,1、甲状腺素的合成 2、
2、甲状腺素的释放 3、甲状腺素合成和释放的调节 4、甲状腺的主要作用,甲状腺激素的合成与释放,甲状腺激素的调节,促甲状腺激素释放激素（TRH）,下丘脑,腺垂 体,甲状腺,促甲状腺激素（TSH）,T3、T4,（+）,（+）,（）,甲状腺激素的生理功能,对代谢的作用 对生长发育的影响 对器官系统的影响,1、对代谢的作用 氧化产热 加速细胞内氧化过程，产热、基础代谢蛋白质 促进蛋白质合成，增加酶活力糖 促进糖原分解、利用脂 肪 促进脂肪分解、利用水 维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐 影响钙、磷的周转率维生素 参与维生素代谢，尤其维生素A、B,2、对生长发育的影响,组织 促进组织、细胞生长发
3、育成熟 骨骼 促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积 大脑 促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟,3、小儿大脑皮层生长成熟过程,大脑皮层：孕2月 形成孕5月 分化 胎儿期末出生8月 增生、分化高峰3岁 分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与,4、对器官系统的影响,循环系统 增强心肌收缩力、增加心输出量 消化系统 促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动 性 腺 促进性腺发育成熟及性征出现,1、甲状腺不发育或发育不良2、甲状腺激素合成途径中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲状腺或靶器官反应性低下5、碘缺乏6、母亲因素：孕期甲状腺疾病或服抗甲状腺药,病因,1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲
4、状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足,临床表现,主要临床特征智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下,特殊面容和体态 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有脐疝,典型症状(出生半年后出现)1,神经系统症状 智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝 运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟,典型症状(出生半年后出现)2,生理功能低下精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少嗜睡，纳差，声音低哑体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌
5、张力低肠蠕动慢，腹胀，便秘,典型症状(出生半年后出现)3,126cm,80cm,生长发育障碍,7岁6月,特殊面容,特殊面容,1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足,临床表现,非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少: 少吃、少哭、少动五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,新生儿甲低的特殊表现,1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足,临床表现,1、“神经性”综合征：主要表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。 2、“
6、黏液水肿性”综合征：临床上有显著的生长发育和性发育落后/智能低下、粘液性水肿等。血清T4降低、Tsh增高。部分患儿有甲状腺肿大。,地方性甲状腺功能减退症,1、典型症状2、新生儿期甲低特殊表现3、地方性甲状腺功能减退症4、TSH和TRH分泌不足,临床表现,患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状低血糖（ACTH缺乏）小阴茎（Gn缺乏）尿崩症（AVP缺乏）,TSH和TRH分泌不足,新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查,实验室检查,生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH
7、以确诊,新生儿筛查,任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常,血清T4、T3 、 TSH测定,若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。,TRH刺激试验,患儿骨龄明显落后于实际年龄。,X线检查,典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。 但在新生儿期不宜诊断，需普筛。 婴幼儿：典型症状+T4 TSH+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特
8、殊表现+T4TSH,诊断与鉴别诊断,诊断与鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,21-三体综合征,特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别,佝偻病,智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别,骨骼发育障碍性疾病,骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别,软骨发育不全,治疗原则 一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调 整药物剂量,治疗用药 L-甲状腺素：1
9、00g/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100g,用药后观察指标 甲状腺功能TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3。新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。 临床表现大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在
10、正常范围，智能及体格发育改善。,药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。,治疗过程中应注意随访治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药12年后，每6个月1次,预后 预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。,1.掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗2.熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断3.了解先天性甲状腺功能减低症的病因,下课！,
