1、第四章 基因与基因组(2),七、基因概念的延伸(基因的分类) 1. 基因组中的基因按拷贝数或重复频率分为三种：1.1 单拷贝序列1.2 中度重复顺序1.3 高度重复顺序 2.基因组中的基因按结构和功能分为六种：2.1 编码RNA的基因2.2 编码蛋白质的基因2.3 基因家族与基因簇,2.4 异常结构基因2.4.1 重叠基因2.4.2 基因套基因2.4.3 反义基因 2.5 假基因 2.6 移动基因(转座子)2.6.1 转座子的概念及发现2.6.2 转座子的分类2.6.3 转座子的作用2.6.4 插入序列IS,2.6.5 复合型转座子2.6.6 转座发生的机制2.6.7 三种不同类型的转座2.6
2、.8 反转座子和反转录病毒 八、基因的突变与诱变,。,七、 基因概念的延伸(基因的分类)单拷贝序列与重复序列 按照拷贝数或重复频率，基因可分为三种。1.1 单拷贝序列(unique sequence) 不同生物基因组中单一序列与重复顺序的比例差异很大，原核生物基因组主要含单一顺序。 低等真核生物基因组中，大部分DNA为单一序列，约20%为重度重复序列。,单一顺序在基因组中一般仅有单个或几个拷贝，大多数编码蛋白质和酶的基因属于此类。 但单拷贝顺序中也只有一部分用来编码各种蛋白质。其他单一顺序构成其侧翼序列。 大多数植物与两栖类单一顺序只占基因组DNA的很少比例，约80% 为中度重复序列和高度重复
3、序列。 动物细胞中，中度重复顺序与高度重复序列约占50% 。,1.2 中度重复顺序（moderately repetitive sequence） 中度重复顺序的重复数为数十至数万，其长度3007000bp，一般都不是编码顺序，大多数与单拷贝顺序间隔排列，少数成串排列。 中度重复顺序有不同的组分，其长度和拷贝数差别很大，一般分散在整个基因组中。 典型的中度重顺序有人类的Alu家族，KpnI家族，Hinf家族等。,极少数中度重复顺序编码蛋白质的基因，如组蛋白基因。 一部分中度重复顺序被认为在基因调控中起重要作用，包括开启或关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起始，参与前体mRNA加工等。 哺乳
4、类基因组有2大类中度重复顺序： 一类称为短序列分散核因子，长度在500bp以下，拷贝数可达10万以上； 另一类称为长序列分散核因子，长度在1000bp以上，拷贝数1万左右。,1.3 高度重复顺序（highly repetitive sequence）高度重复顺序的重复单位长度在数个碱基对至数千碱基对之间，拷贝数的变化可以从几百个至上百万个。 高等真核生物高度重复序列DNA有如下一些特点：,它们都是有极其相似的重复拷贝首尾相连串接排列； 在介质氯化铯中作密度梯度离心时，可形成特异的卫星带，故又称卫星DNA； 集中分布在染色体的特定区段。 高度重复顺序的重复数一般高达106 ，其重复单位的长度一般
5、为210bp，少数较长的顺序可达200bp。,2. 基因按照结构和功能可进行以下分类,基因根据其功能和性质分为以下几类： （一）结构基因(structural gene)和调节基因(regulatory gene)：既可转录又可翻译。 （二）核糖体RNA基因和转移RNA基因：只可转录不可翻译。 核糖体RNA基因(rRNA基因，rDNA) ：专门转录rRNA， rRNA与响应蛋白质结合形成核糖体； 转移RNA基因(tRNA基因，tDNA)：专门转录tRNA， tRNA作用是激活氨基酸。 （四）启动子(promotor)和操纵基因(operator):既无转录功能又无翻译功能，确切说，它们不能称为
6、基因。,2.1 编码RNA的基因 与编码蛋白质的基因不同，大多数编码RNA的基因都是多拷贝。 因为蛋白质基因的转录产物RNA可以反复用于指令合成蛋白质，或者说，蛋白质基因每转录一次可产生多个终极产物； 而RNA基因每转录一次只产生个终极产物。,为了在短时期内合成大量蛋白质的需要，必需提供大量的RNA基因（如rRNA基因），特别在旺盛的细胞分裂时期。因此无论是原核生物还是真核生物基因组都含有大量的丰余的RNA基因。 RNA大致可分为以下群，即rRNA基因、tRNA基因、scRNA基因、snRNA基因、snoRNA基因、 miRNAs和siRNAs等。,rRNA：细胞中RNA的主要成分为rRNA
7、，约占总量的80。 rRNA是核糖体的组成成分，真核生物rRNA有种类型，即18、5.8、28和5rRNA ，原核生物rRNA成员包括16、23和5rRNA 。 tRNA： tRNA是一个庞大的RNA分子家族，其含量约占细胞全部RNA分子的15。真核生物含有大量tRNA基因，每种tRNA基因的拷贝数从数个到数百个不等。,scRNA:编码小分子细胞质RNA(small cytoplasmic RNA)，这是位于真核细胞胞质中的一类小分子RNA，目前仅知种类型，即7SL RNA，7SK RNA和5S RNA。 7SL RNA是细胞质信号识别颗粒( SRP )组装的骨架，SRP可与正在合成的多肽链信
8、号顺序结合，介导后者与内质网接触。 snRNA：编码小分子细胞核RNA(small nuclear RNA)。所有真核生物都含有大量的位于细胞核内的小分子RNA，它们始终与蛋白质结合形成核酸蛋白复合物，即snRNA ，参与RNA前体的剪接加工。,snoRNA：snoRNA编码小分子核仁RNA（small nucleolar RNA）。 这类RNA分子的作用场所主要位于核仁区，其功能是修饰rRNA，如指定特定位置的碱基甲基化或将某些碱基转变为假尿嘧啶。 miRNAs： miRNA广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA，没有开放阅读框架及蛋白质编码基因的特点，而是由不同于mRNA的
9、独立转录单位表达的。,成熟的miRNAs是长度1925 nt的单链核苷酸片段，可通过Northern印迹检测到； 成熟的miRNA，5 端有一磷酸基团，3 端为羟基，这一特点使它与大多数寡核苷酸和功能RNA的降解片段区别开来。 miRNA的基因一般处于基因间隔区，也有一些处于已知基因的内含子区域； miRNA 基因以单拷贝、多拷贝或基因簇(cluster)的形式广泛存在于真核生物基因组中 。,miRNAs和siRNAs的区别主要在于： 几乎所有的miRNA从前体的一条臂上加工而来，是miRNA 的又一个特点，只有极少数的个例可以从前体的两条臂上同时产生miRNA，如miR-56； siRNA
10、同时具有正义和反义两种siRNA。 成熟的miRNAs以单链形式存在；而成熟的siRNAs是以双链形式存在。,miRNAs参与正常情况下的生长发育基因调控，而siRNAs不参与生物体的正常生长发育调控，只在病毒和其他双链RNA 的诱导下才产生； miRNAs在转录水平和翻译水平起作用，而siRNAs为转录后水平的调控； miRNAs来源于内源性转录物，转录物形成内部“发夹”并且不会过长。相对的，siRNAs来源于内源性或外源性的双链分子，一般含有很长的 “发夹”。,两类RNA在加工过程中都需要DICER酶的作用。 但miRNAs是不对称加工，miRNA由单链约70nt的前体而来，该前体能够形成茎一环结构，含有环状和未配对的泡状结构。miRNA来源于前体中的一条链，因此miRNA是单链形式存在。 miRNA加工后，双链RNA 只有一条链稳定而形成单链，如抗感性let-27。,siRNAs则对称来源于双链RNA的前体和两侧臂（双链RNA 的两条链都可以被加工成为成熟的siRNAs），siRNA 由长的相互互补配对的dsRNA降解而来。siRNA可以与成熟mRNA上任意与之互补的序列相结合； 而miRNAs只与它们的靶基因转录物质的3-UTR 的特殊位点相结合，但也有研究表明，有些miRNA能与mRNA中的开放阅读框(ORF)结合。,
